У практичній медицині генетика використовується у декількох основних напрямках:
- Діагностика генетичних захворювань
Виявлення спадкових розладів або мутацій, що можуть призвести до розвитку захворювань, таких як цистична фіброза, серповидноклітинна анемія, муковісцидоз та інші.
- Пренатальна діагностика
Вивчення генетики плода для виявлення можливих вроджених вад або спадкових захворювань за допомогою таких методів, як амніоцентез, хоріонічна біопсія, неінвазивні пренатальні тести.
- Фармакогенетика
Аналізування генетичних варіацій у пацієнтів, що можуть впливати на реакцію організму на лікарські засоби, допомагаючи у виборі найбільш ефективного та безпечного лікування.
- Генетичне консультування
Проведення консультацій для осіб, які мають ризик спадкових захворювань, чи для пар, що планують дітей, щодо ризиків та варіантів подальших дій.
- Онкогенетика
Вивчення генетичних маркерів, що пов’язані з ризиком розвитку ракових захворювань, та розробка стратегій скринінгу та профілактики.
- Генна терапія
Експериментальні методики лікування, які включають введення генетичного матеріалу в клітини пацієнта для лікування або запобігання хворобам.
Таким чином, генетика відіграє важливу роль у багатьох аспектах сучасної медицини, сприяючи підвищенню точності діагностики, персоналізації лікування, профілактики захворювань та покращення результатів лікування.