Генетика — це наукова дисципліна, яка вивчає спадковість та мінливість організмів. Вона займається вивченням того, як передаються генетичні інструкції від батьків до потомства, як ці інструкції реалізуються у фізичні та біохімічні характеристики організму, а також як відбуваються зміни у генах — мутації.

 

У практичній медицині генетика використовується у декількох основних напрямках:

  • Діагностика генетичних захворювань

Виявлення спадкових розладів або мутацій, що можуть призвести до розвитку захворювань, таких як цистична фіброза, серповидноклітинна анемія, муковісцидоз та інші.

 

  • Пренатальна діагностика

Вивчення генетики плода для виявлення можливих вроджених вад або спадкових захворювань за допомогою таких методів, як амніоцентез, хоріонічна біопсія, неінвазивні пренатальні тести.

 

  • Фармакогенетика

Аналізування генетичних варіацій у пацієнтів, що можуть впливати на реакцію організму на лікарські засоби, допомагаючи у виборі найбільш ефективного та безпечного лікування.

 

  • Генетичне консультування

Проведення консультацій для осіб, які мають ризик спадкових захворювань, чи для пар, що планують дітей, щодо ризиків та варіантів подальших дій.

 

  • Онкогенетика

Вивчення генетичних маркерів, що пов’язані з ризиком розвитку ракових захворювань, та розробка стратегій скринінгу та профілактики.

 

  • Генна терапія

Експериментальні методики лікування, які включають введення генетичного матеріалу в клітини пацієнта для лікування або запобігання хворобам.

Таким чином, генетика відіграє важливу роль у багатьох аспектах сучасної медицини, сприяючи підвищенню точності діагностики, персоналізації лікування, профілактики захворювань та покращення результатів лікування.